چگونه افرادی با دو کروموزوم X می توانند مرد باشند؟ اکنون یک ژن کشف شده است که در اثر جهش دختر را به پسر تبدیل می کند. در انسان تقریبا تمام مردها دو کروموزوم متفاوت دارند (XY) و زنان XX هستند. ولی بعضی استثنائات (خیلی نادر) در این قانون وجود دارند.

 به نقل از نیچر این بازگشت زن به مرد تقریبا همیشه در اثر فعالیت ژنی موسوم به SRY که معمولا بر روی کروموزوم Y  حمل می گردد ، رخ می دهد، که بطور تصادفی می تواند در انتهای کروموزوم X که از پدر به ارث می رسد ، منتقل شود.

ژن های دیگری که تعادلی جنسی را بهم می زنند یافت شده اند که منجر به ظهور صفات حد واسط جنسی می شوند. ولی در بیشتر مواردی که فرد XX و بدون Y از نظر آناتومیکی کاملا مرد است ، ژن SRY دخیل است. بدین خاطر مدتهاست این ژن بنام ژنی که مرد بودن را تعریف می کند ، خوانده می شود.

ولی اکنون در مقاله ای که در نشریه نیچر-ژنتیک منتشر شده است ، محققین دانشگاه پاویا در ایتالیا ژن دیگری را یافته اند که برای این فرایند بسیار حائز اهمیت است.

این تیم تحقیقاتی خانواده ای را مطالعه کرد که در آن چهار برادر XX بودند ولی هیچیک دارای ژن SRY نبودند. در این مقاله آمده است که این برادر ها جهشی را بر روی ژنی موسوم به RSPO1 متحمل شده اند. ظاهرا جنسیت در انسان بوسیله مجموعه ای از ژن ها کنترل می شود. در مرد ژنی بنام SOX9 در اثر ژن SRY روشن شده و نمو بیضه را سبب می گردد. اکنون محققین پیشنهاد می کنند که در زن ها ژن SOX9 بوسیله ژن RSPO1 خاموش شده و تخمدان شکل می گیرد. در این برادر ها ظاهرا  موتاسیون در ژن RSPO1 باعث شده است که نقش خاموش کننده خود را ایفا ننموده و روشن ماندن ژن SOX9 نمو مرد را عهده دار بوده است.

این محققین می گویند آنچه موجب سرکوب شدن "مرد بودن" و القای "زن بودن" می گردد ، یک روند فعال است. RSPO1 نقش کلیدی را در این فرآیند ایفا می کند. شناسایی این ژن به اندازه شناسایی SRY حائز اهمیت است. 

RSPO1 پروتئینی را کد می کند که در مسیر تولید اندام های جنسی نقش کلیدی دارد. مطالعات نشان می دهد که مردهای این خانواده دارای ناهنجاری های پوستی بوده می تواند در آینده تبدیل به سرطان پوست در آنها شود.

این محققین در برنامه بعدی خود در نظر دارند تا تاثیر خارج شدن ژن RSPO1 را از موش ، بررسی نمایند.

منبع : Nature

لینک های طلایی :