ژنتیک علم مطالعه انتقال صفات از یک نسل به نسل دیگر است. علم بررسی صفات از یک نسل به نسل دیگر در انسان را ژنتیک انسانی مینامند. شاخهای از ژنتیک انسانی که انتقال یک صفت از نسلی به نسل دیگر را در انسان و در ارتباط با سلامت و بیماری مورد بررسی قرار میدهد ژنتیک پزشکی مینامند.
شاخههای ژنتیک پزشکی عبارتاند از: ژنتیک بالینی، مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک، ژنتیک بیوشیمی، ژنتیک ملکولی، ژنتیک بیماریهای شایع
شاخههای گوناگون ژنتیک پزشکی به نوبه خود ترکیبی از یک علم دیگر با ژنتیک هستند. برای مثال ژنتیک بالینی از ترکیب ژنتیک با پزشکی بالینی به وجود آمدهاست و ژنتیک بیوشیمی از ترکیب بیوشیمی و ژنتیک. ژنتیک ملکولی حاصل ترکیب ژنتیک با بیوشیمی DNA و RNA میباشد و سیتوژنتیک از ترکیب سیتولوژی و ژنتیک به وجود آمدهاست. مشاوره ژنتیک از ترکیب ژنتیک و علم مشاوره غیر مداخله جویانه به وجود آمدهاست.
ژنتیک مدرن توسط کشیش اتریشی گریگور مندل و در قرن نوزدهم میلادی بنیان گذاری شدهاست. ژنتیک انسانی به آهستگی و در طی نیمه اول قرن بیستم و ژنتیک پزشکی از نیمه دوم قرن بیستم و بعد از سقوط اندیشه یوژنیک به سرعت رشد پیدا کرد. این توسعه تاکنون و به سرعت ادامه دارد.