چگونه افرادی با دو کروموزوم X می توانند مرد باشند؟ اکنون یک ژن کشف شده است که در اثر جهش دختر را به پسر تبدیل می کند. در انسان تقریبا تمام مردها دو کروموزوم متفاوت دارند (XY) و زنان XX هستند. ولی بعضی استثنائات (خیلی نادر) در این قانون وجود دارند.
به نقل از نیچر این بازگشت زن به مرد تقریبا همیشه در اثر فعالیت ژنی موسوم به SRY که معمولا بر روی کروموزوم Y حمل می گردد ، رخ می دهد، که بطور تصادفی می تواند در انتهای کروموزوم X که از پدر به ارث می رسد ، منتقل شود.
ژن های دیگری که تعادلی جنسی را بهم می زنند یافت شده اند که منجر به ظهور صفات حد واسط جنسی می شوند. ولی در بیشتر مواردی که فرد XX و بدون Y از نظر آناتومیکی کاملا مرد است ، ژن SRY دخیل است. بدین خاطر مدتهاست این ژن بنام ژنی که مرد بودن را تعریف می کند ، خوانده می شود.
ولی اکنون در مقاله ای که در نشریه نیچر-ژنتیک منتشر شده است ، محققین دانشگاه پاویا در ایتالیا ژن دیگری را یافته اند که برای این فرایند بسیار حائز اهمیت است.
این تیم تحقیقاتی خانواده ای را مطالعه کرد که در آن چهار برادر XX بودند ولی هیچیک دارای ژن SRY نبودند. در این مقاله آمده است که این برادر ها جهشی را بر روی ژنی موسوم به RSPO1 متحمل شده اند. ظاهرا جنسیت در انسان بوسیله مجموعه ای از ژن ها کنترل می شود. در مرد ژنی بنام SOX9 در اثر ژن SRY روشن شده و نمو بیضه را سبب می گردد. اکنون محققین پیشنهاد می کنند که در زن ها ژن SOX9 بوسیله ژن RSPO1 خاموش شده و تخمدان شکل می گیرد. در این برادر ها ظاهرا موتاسیون در ژن RSPO1 باعث شده است که نقش خاموش کننده خود را ایفا ننموده و روشن ماندن ژن SOX9 نمو مرد را عهده دار بوده است.
این محققین می گویند آنچه موجب سرکوب شدن "مرد بودن" و القای "زن بودن" می گردد ، یک روند فعال است. RSPO1 نقش کلیدی را در این فرآیند ایفا می کند. شناسایی این ژن به اندازه شناسایی SRY حائز اهمیت است.
RSPO1 پروتئینی را کد می کند که در مسیر تولید اندام های جنسی نقش کلیدی دارد. مطالعات نشان می دهد که مردهای این خانواده دارای ناهنجاری های پوستی بوده می تواند در آینده تبدیل به سرطان پوست در آنها شود.
این محققین در برنامه بعدی خود در نظر دارند تا تاثیر خارج شدن ژن RSPO1 را از موش ، بررسی نمایند.
منبع : Nature
به طور کلی دو نوع بیماری قند وجود دارد. نوع یک که در کودکان و جوانان بروز می کند و علت اصلی آن از کار افتادن فعالیت غده لوزالمعده است که حتما بیمار باید از انسولین برای کنترل قند خون استفاده کند. نوع دوم بیماری قند بزرگسالان است که در مراحل اولیه می توان آن را با رژیم غذایی مناسب و ورزش مرتب کنترل نمود. در مرحله بعدی که نمی شود به آسانی قند خون را با رژیم غذایی و ورزش پایین آورد به بیمار داروی خوراکی تجویز می شود تا به ترشح انسولین و مصرف آن در بدن کمک کند. اگر این بار هم نتوان از بالا رفتن قند خون جلوگیری کرد، بیمار مجبور است به کمک انسولین تزریقی قند خون خود را کنترل کند. با این مقدمه کوتاه می پردازیم به چگونگی پیشگیری عوارض بیماری قند نوع دو یا بزرگسالان.
1ــ معاینه پزشکی مرتب
علاوه بر اینکه بیمار باید چگونگی تغییرات قند خون را به طور مرتب اندازه گیری کند، حتما باید با مراجعه به پزشک معالج دقیقا معاینه شود زیرا در بیماران مبتلا به بیماری قند معاینه قلب و عروق، اندازه گیری فشار خون، آزمایش های مخصوص کلیه، معاینه چشم و دهان و دندان امریست ضروری و لازم زیرا در این دسته از بیماران به علت تقلیل قدرت دفاعی بدن بروز عوارض مختلف سبب ازدیاد علت و پیشرفت بیماری قند شده و سریع تر از مردم عادی باعث صدمه آنها می گردد. در این صورت معاینه پزشکی و آزمایشات مختلف بیماران دیابتی هرگز نباید به تعویق افتد و یا فراموش شود.
2ــ‌معاینه دقیق چشم
درصد قابل توجهی از بیماران مبتلا به دیابت متاسفانه قوه بینایی خود را به علت صدمه اعصاب و عروق چشم و خونریزی در داخل چشم از دست می دهند. هر بیمار مبتلا به بیماری قند باید معاینه چشم را نزد چشم پزشک جدی بگیرد تا از عوارض ناگوار بیماری قند بر روی قوه بینایی چشم جلوگیری شود. فشار خون بالا در این دسته از بیماران به علت شکنندگی عروق و صدمه به اعصاب و عروق بدن بیشتر از دیگران سبب ناراحتی های چشمی، کلیوی و همچنین بروز سکته های قلبی و مغزی می شود. اندازه گیری فشار خون و فشار داخلی چشم یکی از ضروریات زندگی بیماران مبتلا به قند است و هرگز نباید سرسری گرفته شده و یا فراموش شود.
3ــ معاینه دهان و دندان ها
از آنجایی که بیماری قند و بالا بودن قند خون در فعالیت سیستم دفاعی بدن اثر نامطلوب به جا می گذارد، بدن قادر نخواهد بود با عوامل عفونت زا آنطور که می بایست مبارزه کند. در ضمن به علت صدمه ای که قند بالای خون به مویرگ ها وارد می کند، لثه های بیماران مبتلا به دیابت ضعیف تر شده و عوامل عفونت زا در آن راحت تر رشد می کنند. تمیز نگه داشتن دهان و دندان و معاینه مرتب آن می تواند از بروز این گونه عوارض جلوگیری کند.
4ــ تزریق واکسن آنفلوآنزا
هر بیمار مبتلا به بیماری قند باید حتما سالی یک بار به دریافت واکسن آنفلوآنزا مبادرت نماید. دیده شده افرادی که دیابت دارند و به بیماری سرما خوردگی شدید آنفلوآنزا دچار می گردند سریع تر بدنشان تسلیم عوارض آنفلوآنزا شده و در بعضی از آن ها امکان مرگ و میر بالا می رود. در این دسته از بیماران آنفلوآنزا سبب صدمه شدید قلب و عروق و کلیه می شود که گاهی اثرات جانبی آن مدت ها باقی می ماند. به طور کلی بیماران مبتلا به بیماری قند، مخصوصا افراد مسن و آنهایی که به ناراحتی های قلب و عروق و کلیه نیز دچار هستند وقتی به بیماری آنفلوآنزا دچار می شوند حتما باید یا به بیمارستان منتقل گردند و یا تحت نظارت پزشک در منزل بستری شوند.
جزیـــــره اســـــرار آمیــــــز دانــش